普通外科

携带ATM致病性变异的个体患胰腺癌的风险升高了六倍余!

作者:佚名 来源:MedSci梅斯 日期:2021-09-22
导读

         ATM 基因的致病性胚系变异与胰腺癌风险相关。尽管基因检测在大约 1%-3% 的未经选择的胰腺癌患者中检测到了这些变异,但尚未有研究很好地估计携带致病性 ATM 变异的个体患胰腺癌的终生风险。 本研究评估了携带 ATM 基因致病性变异的个体患胰腺癌的年龄特异性外显率。 这是一项多中心的队列研究,分析了来自 130 个携带致病性胚系 ATM 变异的胰腺癌家族的谱系数据。观察年龄特异性胰腺癌风险。

关键字:  胰腺癌 

        ATM 基因的致病性胚系变异与胰腺癌风险相关。尽管基因检测在大约 1%-3% 的未经选择的胰腺癌患者中检测到了这些变异,但尚未有研究很好地估计携带致病性 ATM 变异的个体患胰腺癌的终生风险。

        本研究评估了携带 ATM 基因致病性变异的个体患胰腺癌的年龄特异性外显率。

        这是一项多中心的队列研究,分析了来自 130 个携带致病性胚系 ATM 变异的胰腺癌家族的谱系数据。观察年龄特异性胰腺癌风险。使用改进的分离分析估计外显率。

        受试队列的胰腺癌发生情况

        这 130 个家系(123 个白人家系)共包含 2227 位具有完整记录(家庭关系、胰腺癌诊断、ATM 状态、先证者状态和年龄)的家庭成员(平均 58 岁,1096 位女性),其中155 位携带 ATM 致病性变异,16 位不携带 ATM 致病性变异,其他个体无检测结果。在这 130 个家系中,217 位个体罹患胰腺癌:78 个家系只有 1 位胰腺癌患者,34 个家系有两位胰腺癌患者,18 个家系有 3 位或更多胰腺癌患者。

        有无ATM致病性变异的个体患胰腺癌的累积风险

        确诊时的平均年龄为 64 岁(范围 31-98 岁)。50 岁时,携带胚系致病性 ATM 变异的个体患胰腺癌的累积风险估计为 1.1%(95% CI,0.8%-1.3%);70 岁时的累积风险估计为 6.3%;80 岁时的累积风险估计为 9.5%。总体上,ATM 携带者的胰腺癌相对风险是非 ATM 变异携带者的 6.5 倍(95% CI, 4.5-9.5)。

        这项多中心队列研究的结果表明,携带胚系致病性 ATM 变异的个体终生患胰腺癌的风险显著增加。

        原始出处:

        Hsu F, Roberts NJ, Childs E, et al.Risk of Pancreatic Cancer Among Individuals With Pathogenic Variants in the ATM Gene.JAMAOncol. Published online September 16, 2021. doi:10.1001/jamaoncol.2021.3701

分享:

评论

我要跟帖
发表
回复 小鸭梨
发表

copyright©医学论坛网 版权所有,未经许可不得复制、转载或镜像

京ICP证120392号  京公网安备110105007198  京ICP备10215607号-1  互联网药品信息服务资格证书:(京)-非经营性-2017-0056
//站内统计 //百度统计 //谷歌统计 //站长统计
*我要反馈: 姓    名: 邮    箱: